復(fù)旦基因圖譜

眾所皆知，基因是我們?nèi)梭w最基本的遺傳單位，是由脫氧核糖核酸（DNA）組成的一段序列，編碼著生命中所有必要的蛋白質(zhì)和RNA分子的生產(chǎn)信息。

比如父母傳遞給子女，決定個體的許多生物學(xué)特性，如身高、眼睛顏色、發(fā)質(zhì)等這些遺傳信息，都屬于基因。

據(jù)統(tǒng)計，人類的基因組中，大約有3億個堿基對，而我們每個人之間的基因序列大約%是相同的。

這意味著，我們之間的所有生物學(xué)差異，無論是身高、眼睛顏色、膚色，還是易感疾病的風(fēng)險，都源自那%的差異。

為啥歐洲人都是白皮膚、金發(fā)和藍眼睛？這背后就是基因在起作用。

有資料記載，在陽光稀缺的環(huán)境中，較為淺的膚色，可以幫助人體更有效地從陽光中合成維生素D。

維生素D有多重要？它可以幫助人體吸收鈣，這對骨骼發(fā)育和健康至關(guān)重要。

因此，有理由認為，在歐洲等陽光較少的地方，淺色皮膚可能是由于自然選擇的結(jié)果，使得那些擁有這些皮膚特征的人在這樣的環(huán)境中生存下來。

而基因圖譜，是生物個體所有基因的全集描述，包括基因的結(jié)構(gòu)、功能、相互關(guān)系及其在生物體內(nèi)的分布位置等信息。

換句話說，通過基因圖譜，我們能夠找出這類群體中，導(dǎo)致某些疾病的特定基因變異，例如某些遺傳性疾病、癌癥等。

這不僅有助于幫我們理解疾病的發(fā)生機制，還可以對這些變異的基因，進行相關(guān)的治療，從而使得我們避免生病。

為此，復(fù)旦大學(xué)、西安交通大學(xué)、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院等國內(nèi)26家單位，對來自15個省份、25個民族、1000多個中國人的基因組進行了高質(zhì)量的測序和分析，繪制出了首個中國人群專屬的泛基因組參考圖譜，并發(fā)表在英國《自然》雜志上。

該基因圖譜共包含約個堿基對的序列信息，發(fā)現(xiàn)了在人類通用參考基因組上缺失的約億個堿基對的參考序列；

其中，約500萬個堿基對新序列存在于95%以上的單倍型中，被視為中國人群基因組核心序列，并被認為可能與中國人群特有的生物學(xué)功能或表型特征相關(guān)。

比如一個典型的例子是α-珠蛋白基因簇。

研究人員在該基因區(qū)域鑒定出兩個中國人群特異性的大規(guī)模結(jié)構(gòu)變異，包括一段20kb的缺失序列和一段10kb的重復(fù)序列，這將為進一步研究中國人群貧血癥的遺傳機理和致病機制提供新的線索。

復(fù)旦大學(xué)能夠繪制出首個中國人群專屬的泛基因組參考圖譜，這事吧，出發(fā)點是好的

但有人就擔心，把這個圖譜發(fā)表到國外雜志，真的是出于為科學(xué)做貢獻？

要知道，連美國、俄羅斯、日本都不曾公布他們國家的基因圖譜，哦，不，準確的說，世界其他國家都不曾公布，中國這次是第一個，世界首次！

真的很難不讓人懷疑，這不就是泄密嗎？難不成還真是為世界做貢獻

要知道這可完全是中國人特有基因的圖譜，并不包含其他國家的。就這么毫無保留的貢獻給了外國人，真的沒有私心嗎？

好嘛，美國人一直在苦苦追求中國人的基因圖譜，沒想到這次得來全不費功夫。

再者，我國已經(jīng)明令禁止，不得向境外提供我國人類遺傳資源，包括但不限于人體基因組、基因等遺傳物質(zhì)的器官、組織、細胞等遺傳材料。

有意思的是，雖然這條細則是在2022年發(fā)出來的，但據(jù)科技部網(wǎng)站消息，要到2023年7月1日起才會施行。