血友病是什么病表現_血友病是什么|全球即時
時間：2023-06-25 07:45:11
1、血友病(Haemophilia)是一種遺傳病，病人先天缺乏凝血因子，導致凝血功能障礙（并非血小板數不足），不易止血。
2、絕大部分患者為男性。
【資料圖】
3、致病機率正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。
4、這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。
5、由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。
6、血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。
7、按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、C型）。
8、缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。
9、遺傳甲型和乙型血友病均為X染色體隱性遺傳。
10、女性一般不發病，但可以攜帶致病基因。
11、攜帶致病基因的女性與正常男性的後代中，男性有50%的機率發病，女性有50%的機率攜帶致病基因。
12、患病男性與正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。
13、因此，這兩種血友病表現可能為隔代遺傳。
14、但患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能為患病女性，不過由於女性有月經，所以一般來說患病女性青春期後的存活率很低。
15、丙型血友病為體染色體（即常染色體）不存隱性遺傳。
16、1萬人中大約會有1名甲型血友病患者，5萬人中大約會有1名乙型血友病患者。
17、在美國，大約1.8萬人患有血友病，每年約有400名新生兒患血友病。
18、血友病多發於男性。
19、據估計，在加拿大，約有2500人患甲型血友病，約有500人患乙型血友病。
20、癥狀由於患者血漿中缺乏某種凝血因子，所以患者的血管破裂後，血液較難凝結，因而流失更多的血。
21、體表的傷口所引起的出血通常并不嚴重，而內出血則嚴重得多。
22、內出血一般發生在關節、組織和肌肉內部。
23、當內臟出血或顱內出血發生時，常常危及生命。
24、關節出血在血友病患者中是很常見的，最常出血的是膝關節、肘關節和踝關節。
25、血液淤積到患者的關節腔後，會使關節活動受限，使其功能暫時喪失，例如膝關節出血後患者常常不能正常站立行走。
26、淤積到關節腔中的血液常常需要數周時間才能逐漸被吸收，從而逐漸恢復功能，但如果關節反覆出血則可導致滑膜炎和關節炎，造成關節畸形，使關節的功能很難回復正常，因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。
27、由於每個凝血因子的基因都是一串脫氧核醣核酸（DNA）形成的復雜序列，不同類型的凝血因子缺乏，造成的影響也不同。
28、即使是同一種凝血因子發生變異，因為變異發生的位置不同、方式不同，導致凝血因子的活性水平也不同。
29、所以，同一類型的血友病患者，嚴重度皆有所不同。
30、據此可將血友病患者分為重型、中型和輕型。
31、重度血友病患者：血漿中所缺乏的凝血因子的活性程度低於正常人的1%，一個月內可數次出血，出血常常在沒有明顯原因的情況下發生，稱為自發出血。
32、關節出血普遍。
33、中度血友病患者：因子活性程度為正常人的1%至5%，他們的出血常常由小創傷導致，例如運動損傷。
34、關節出血一般在外傷後發生。
35、輕度血友病患者：因子活性程度為正常人的5%至30%，一般只在外科手術、拔牙或嚴重外傷後出血不止。
36、關節出血較少。
37、治療血友病是一種遺傳疾病，必須針對基因進行治療，才有可能根治。
38、基因治療仍然處在研究階段，而且目前的成果，還談不上根治。
39、目前傳統治療，仍停留在補充凝血因子的替代，來預防或是治療血友病的出血癥狀。
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