這種情況很少見 但孩子們可能會(huì)患上類似阿爾茨海默氏癥的疾病-環(huán)球短訊
時(shí)間:2023-06-25 10:25:24
當(dāng)人們想到阿爾茨海默病時(shí),他們通常會(huì)將其與擁有長(zhǎng)壽而充實(shí)生活的老年人聯(lián)系起來(lái)。
可悲的是,嬰兒和兒童會(huì)患上兩種類似阿爾茨海默病癥狀的罕見疾病。本文將討論其中兩種疾病:C 型尼曼匹克病 (NPC) 和 Sanfilippo 綜合征。以下是您需要了解的有關(guān)兒童阿爾茨海默氏癥的所有信息,包括它是什么、病因和風(fēng)險(xiǎn)因素、癥狀和治療方法。
什么是兒童阿爾茨海默病?
(相關(guān)資料圖)
Sanfilippo 綜合征和 NPC 會(huì)引起類似癡呆的癥狀,因此被稱為兒童阿爾茨海默病。這些疾病都是溶酶體貯積癥??死蛱m診所指出,患有溶酶體儲(chǔ)存障礙的人缺乏某些幫助身體分解脂肪、糖和其他物質(zhì)的酶。這些物質(zhì)不能被身體正確儲(chǔ)存,當(dāng)它們?cè)隗w內(nèi)積聚時(shí)就會(huì)造成傷害。
兒童阿爾茨海默病的原因和危險(xiǎn)因素
波士頓兒童醫(yī)院建議,NPC1或NPC2基因的基因突變會(huì)導(dǎo)致 NPC。這種疾病以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著孩子必須從父母雙方那里獲得有缺陷的基因拷貝才能受到影響。NPC 導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)脂肪分子的儲(chǔ)存模式異常。
Sanfilippo 綜合征也是一種以常染色體隱性遺傳方式遺傳的遺傳性疾病,父母雙方都有一個(gè)缺陷基因。圣菲利波病會(huì)導(dǎo)致硫酸乙酰肝素?zé)o法分解,硫酸乙酰肝素會(huì)在體內(nèi)積聚,造成傷害。
兒童阿爾茨海默氏癥癥狀
由于 Sanfilippo 綜合征和 NPC 是不同的疾病,因此它們的癥狀有所不同。
鼻咽癌癥狀通常始于兒童期,但也可能隨時(shí)出現(xiàn),包括成年期。
據(jù)波士頓兒童醫(yī)院稱,癥狀包括:
肝臟/脾臟腫大
動(dòng)作協(xié)調(diào)困難
眼球運(yùn)動(dòng)異常
肌張力差
嚴(yán)重肝病
頻繁呼吸道感染
言語(yǔ)困難
認(rèn)知能力喪失
癲癇發(fā)作
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